Fibrosi cistica, due milioni i portatori sani che potrebbero trasmetterla ai figli. E quasi nessuno lo sa.

La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche gravi più frequenti in Italia: uno ogni 3.000 neonati nasce con questa malattia, che costringe a molte e impegnative terapie per tutto il corso della vita.
Ad oggi non esistono cure definitive, anche se negli anni la gestione dei sintomi è molto migliorata e i progressi della medicina hanno portato allo sviluppo di nuovi farmaci che stanno dando ottimi risultati; purtroppo però sono efficaci per chi ha alcune mutazioni che provocano la fibrosi cistica, ma non per tutte.

Come sottolinea Carlo Castellani, pediatra e direttore scientifico di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, nella maggior parte dei casi la nascita di un figlio con la fibrosi cistica è oggi un evento inaspettato. Infatti, un bambino o una bambina nascono malati quando entrambi i genitori sono portatori sani, condizione che interessa 1 persona su 30, ma della quale difficilmente si è consapevoli.
Il test del portatore sano è in grado di identificare la maggior parte dei portatori sani di fibrosi cistica. Eseguirlo prima di iniziare una gravidanza significa, per le coppie, avere la possibilità di organizzarsi per scegliere il percorso più idoneo per loro.

È proprio per far conoscere a tutti il test e le sue caratteristiche che la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica sta conducendo la campagna informativa “1 su 30 e non lo sai”, nell’ambito della quale ha organizzato per mercoledì 17 aprile alle ore 18 il webinar “Malattie genetiche e test del portatore”, rivolto a medici e mediche di famiglia, ginecologia e ostetricia, genetica medica, medicina generale e ostetrici e ostetriche. Qui il link per informazioni e iscrizioni: https://www.fibrosicisticaricerca.it/malattie-genetiche-e-test-del-portatore-webinar-17-aprile-2024/

Per maggiori informazioni, puoi leggere l’intervista a Faustina Lalatta, genetista, pubblicata da Natalia Milazzo su Scienza in rete.